Ung thư chưa rõ nguyên phát ít gặp (Cancer of unknown primary site) là những khối u ác tính di căn được khẳng định bằng mô bệnh học nhưng không thể xác định được u nguyên phát khi đánh giá trước điều trị. Các vị trí biểu hiện thường gặp là gan, phổi, xương và hạch.
Hệ thống hạch bạch huyết vùng cổ rất đa dạng và là một trong các vị trí phổ biến di căn hạch của các khối u ác tính trong cơ thể, đặc biệt ung thư nguồn gốc vùng đầu cổ. Di căn hạch cổ còn gặp trong các loại ung thư đường tiêu hoá, phổi, vú, u hắc tố ác tính, ung thư phụ khoa… Ngoài ra, có đến 2 – 5% trường hợp di căn hạch cổ không rõ nguyên phát sau khi đã đánh giá bằng lâm sàng và các phương pháp cận lâm sàng.
Các nhóm hạch cổ
Hệ thống dẫn lưu bạch huyết vùng đầu cổ được chia thành 7 nhóm:
– Nhóm I: Dưới cơ vai móng tới phía trước xương móng, bao gồm 2 nhóm:
+ Nhóm Ia: Dưới cằm.
+ Nhóm Ib: Dưới hàm.
– Nhóm II: Giới hạn từ nền sọ tới xương móng, thường gọi là nhóm cảnh trên.
– Nhóm III: Giới hạn từ xương móng tới sụn nhẫn, thường gọi là nhóm cảnh giữa.
– Nhóm IV: Giới hạn từ sụn nhẫn tới xương đòn, thường gọi là nhóm cảnh dưới.
– Nhóm V: Nhóm gai hoặc nhóm hạch của tam giác cổ sau, giới hạn trước là bờ sau cơ ức đòn chũm, phía sau là bờ trước cơ thang, phía dưới là xương đòn; cơ bụng vai móng chia nhóm V thành 2 nhóm Va và Vb.
+ Nhóm Va: Hạch chạy dọc theo thần kinh XI.
+ Nhóm Vb: Hạch chạy dọc động mạch cổ ngang.
– Nhóm VI: Nhóm hạch Delphian gồm hạch trước khí quản, trước sụn nhẫn, quanh khí quản. Giới hạn ngoài là bao cảnh, phía trên là xương móng, phía dưới là hõm thượng đòn.
– Nhóm VII: Nhóm trung thất trên, nằm giữa các động mạch cảnh chung, dưới đỉnh cán xương ức.
Triệu chứng lâm sàng
– Đau và tự sờ thấy hạch cổ ở một bên
– Một số bệnh nhân có chán ăn, gầy sút cân.
– Khám: Vị trí các nhóm hạch thường bị di căn tới nhất là nhóm II (30 – 50%), tiếp theo là nhóm I và III (10 – 20%) và nhóm IV, V (5 – 10%); tỷ lệ này thay đổi ở một số nghiên cứu.
Các nhóm hạch di căn vùng cổ có thể gợi ý đến vị trí của khối ung thư nguyên phát. Khi thấy di căn cả hai bên hạch vùng cổ thường gợi ý đến một ung thư tại đường giữa như ung thư sàn miệng, ung thư vòm, đáy lưỡi hoặc thanh quản. Ung thư vòm thường hay di căn tới các hạch nhóm II và nhóm V, trong khi đó ung thư tuyến giáp thường có đích đến là hạch nhóm VI. Ngoài ra, 10 – 15% các trường hợp di căn hạch cổ của ung thư khoang miệng và hạ họng là ở vị trí nhóm III và IV. Khi hạch di căn ở vị trí thượng đòn trái hoặc hạch nhóm Vb, các ung thư ngoài vùng đầu mặt cổ như ung thư phổi, ung thư đường tiêu hóa hay ung thư vú nên được nghĩ tới.
Cận lâm sàng
Chẩn đoán ban đầu được khẳng định thông qua sinh thiết tổn thương di căn.
Theo các nghiên cứu, thời gian sống thêm bệnh không tiến triển 5 năm khoảng 30% đối với các bệnh nhân phát hiện u nguyên phát trong trường hợp di căn hạch cổ và thời gian sống thêm toàn bộ xấu hơn trong trường hợp không phát hiện u nguyên phát ngay từ thời điểm chẩn đoán.
Điều trị di căn hạch cổ tuỳ thuộc vào chẩn đoán u nguyên phát và giai đoạn bệnh, Các xét nghiệm chẩn đoán đặc biệt tìm khối u nguyên phát:
– Xét nghiệm công thức máu, sinh hoá máu, nước tiểu, đánh giá một số các marker ung thư đặc biệt như PSA ở nam, aFP, CEA, CA 19-9, Cyfra 21-1, CA72-4, CA12-5, CA 15-3 ở nữ, NSE…
– Siêu âm hạch cổ: cho độ nhạy là 73,8% và độ chính xác là 77,83%. Hạch cổ ác tính thường có kích thước trên 1cm với độ nhạy 80,95%, hình tròn, bờ không rõ, phản âm không đồng nhất, có thể xâm nhiễm tổ chức xung quanh.
– Chụp CT/MRI ngực, bụng, chậu (những phương pháp này có thể phát hiện khối u nguyên phát ở 10 – 35% bệnh nhân). vừa để xác định vị trí, kích thước, tính chất của hạch di căn cũng như xác định tổn thương nguyên phát và đánh giá mức độ lan rộng của bệnh. Cắt lớp vi tính có độ đặc hiệu từ 49 – 95%, độ đặc hiệu từ 78 – 98% đối với các hạch di căn, cho biết thêm các thông tin về độ xâm nhập mạch máu thần kinh, tính chất phá vỡ vỏ của hạch, các hạch vùng hầu họng.
– Nội soi dạ dày, đại tràng, tai mũi họng, nội soi phế quản.
– Chụp XQ vú ở nữ.
– Khám phụ khoa, làm tế bào âm đạo – cổ tử cung, sinh thiết nếu có tổn thương.
– Sinh thiết hạch làm giải phẫu bệnh. Mô bệnh học ung thư biểu mô vảy chiếm tỷ lệ đa số các trường hợp, chiếm hơn 75% trường hợp di căn hạch cổ, tiếp theo là ung thư biểu mô tuyến, ung thư biểu mô kém biệt hoá. Các trường hợp bệnh nhân không có triệu chứng lâm sàng ngoài hạch, không có các tổn thương gợi ý từ các phương pháp chẩn đoán hình ảnh, việc sử dụng hóa mô miễn dịch với các dấu ấn sinh học có thể giúp hỗ trợ trong việc chẩn đoán chính xác nguồn gốc của hạch di căn. Một số trường hợp đặc biệt, việc xác định dấu ấn của Epstein-Bar virus (EBV) trên mẫu mô bệnh phẩm có thể gợi ý tới một ung thư vòm hay nếu có human papilloma virus (HPV) hoặc p16 có thể gợi ý một ung thư nguyên phát từ vùng họng miệng.
– PET/CT tỷ lệ phát hiện khối u nguyên phát là 37% với 84% độ nhạy và 84% độ đặc hiệu.
– Đánh giá một số những xét nghiệm chuyên biệt khác.
Điều trị
– Điều trị theo bệnh được chẩn đoán.
– Với các trường hợp không tìm được ổ nguyên phát, việc đánh giá toàn diện nhằm phân định giữa bệnh còn khu trú với bệnh lan tràn khá quan trọng bởi phương pháp điều trị khác nhau.
+ Ở giai đoạn khu trú, hạch di căn chưa rõ nguyên phát của đầu cổ cần được phẫu thuật nạo vét hạch.
+ Các trường hợp di căn hạch nhiều hoặc hạch phá vỡ vỏ cần xạ trị vào hạch hoặc thêm vùng cơ quan liên quan với mức hạch hoặc các cơ quan có thể là nguyên phát. + Có thể cân nhắc sử dụng hóa xạ trị đồng thời hoặc xạ trị với thuốc điều trị đích.
– Đối với giai đoạn lan tràn, mục đích của điều trị nhằm kéo dài thời gian sống thêm và nâng cao chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân. Điều trị toàn thân đóng vai trò rất quan trọng. Tuỳ theo thể mô bệnh học, dấu ấn hoá mô miễn dịch, cũng như bằng chứng lâm sàng gợi ý, phác đồ phù hợp sẽ được lựa chọn, bao gồm hoá chất, thuốc điều trị đích, thuốc điều trị miễn dịch. Ngoài ra có thể kết hợp thêm các phương pháp điều trị tại chỗ và chăm sóc triệu chứng.
ThS.BS Nguyễn Văn Hùng
Khoa Ung bướu và Chăm sóc giảm nhẹ, Bệnh viện ĐH Y Hà Nội