Rối loạn di truyền – Nỗi đau của cha mẹ

Rối loạn di truyền là cụm từ chỉ các bệnh di truyền xảy ra do những bất thường về gen hoặc nhiễm sắc thể. Mặc dù hầu hết những đứa trẻ khi mới sinh ra đều khỏe mạnh nhưng chúng vẫn có nguy cơ mắc các bệnh di truyền. Vậy những bệnh rối loạn di truyền hay gặp là gì và làm thế nào để chẩn đoán?

1. Một số rối loạn di truyền thường gặp

Rối loạn di truyền có thể từ bệnh nhẹ đến các bệnh nghiêm trọng, 1 số bệnh ảnh hưởng lớn đến sức khỏe và tính mạng của trẻ. Một số rối loạn di truyền thường gặp:

– Rối loạn tế bào thần kinh:

Bệnh ít gặp. Rối loạn này sẽ gây ra sự phát triển của khối u thần kinh

– Dị tật thừa ngón tay hoặc chân.

Rối loạn di truyền này thường ít ảnh hưởng sức khỏe, mà ảnh hưởng thẩm mỹ là chính. Tỉ lệ trẻ sơ sinh mắc khoảng 1/500 và có thể phẫu thuật để cắt bỏ một cách dễ dàng.

– Bệnh Thalassemia:

Rối loạn về máu gây tan máu bẩm sinh, khiến hồng cầu bị vỡ và bệnh nhân liên tục bị thiếu máu.

– Thiếu máu hồng cầu hình liềm:

Là một rối loạn máu di truyền, gây ra bởi sự bất thường trong phân tử hemoglobin vận chuyển oxy trong các tế bào hồng cầu dẫn đến việc các tế bào này có thiên hướng mang hình dạng bất thường, cứng và trông giống hình lưỡi liềm.

– Bệnh Tay-sachs:

Là một rối loạn di truyền gây tử vong do bị tổn thương tế bào thần kinh trong não.

– Bệnh xơ nang:

Là một rối loạn di truyền ảnh hưởng chủ yếu đến phổi, tuyến tụy, gan, thận và ruột.

– Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne:

Là bệnh di truyền thần kinh cơ phổ biến nhất. Bệnh này khiến trẻ khó khăn trong việc vận động, đi lại dễ vấp ngã. Thường dần dần sẽ dẫn đến tàn phế và tuổi thọ thấp.

– Bệnh mù màu:

Là sự rối loạn sắc giác, tức là khả năng phân biệt màu sắc bị giảm mặc dù khả năng nhìn, thị lực vẫn tốt. Tùy theo mức độ mà bệnh nhân có thể không phân biệt được màu lục và màu đỏ, hoặc màu xanh da trời và màu vàng. Nếu nặng bệnh nhân có thể không phân biệt được giữa các màu.

– Rối loạn đông máu di truyền (Hemophilia):

Là rối loạn đông máu do sự thiếu hụt các yếu tố VIII (hemophilia A) hoặc yếu tố IX (hemophilia B).

2. Làm thế nào để chẩn đoán các rối loạn di truyền?

– Xét nghiệm tiền hôn nhân, xét nghiệm trước mang thai

Các xét nghiệm trong giai đoạn này thường được thực hiện ở các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình bị bệnh di truyền. Cách thực hiện là lấy máu xét nghiệm và phân tích.

Các cặp vợ chồng bình thường cũng nên làm để đảm bảo an toàn và tránh các nguy cơ dị tật cho con sau này.

– Xét nghiệm trong lúc mang thai

Việc siêu âm và làm các xét nghiệm double test, triple test giúp tầm soát nguy cơ trẻ mắc bệnh Down, dị tật ống thần kinh và nhiều dị tật khác.

Nếu có nghi ngờ có thể tiến hành sinh thiết rau hoặc chọc ối để kiểm tra chính xác nguy cơ dị tật hơn.

– Sàng lọc sau sinh

Lấy máu gót chân để xét nghiệm 1 số bệnh bẩm sinh để điều trị sớm cũng được áp dụng ngày càng rộng rãi.

Bác sĩ Thuý Hường (Thọ Xuân Đường)