Bất thường nhiễm sắc thể: “Thủ phạm” gây sảy thai liên tiếp

Sảy thai là hiện tượng thai nhi bị mất trước tuần thứ 22 của thai kỳ, khi một mẹ bầu bị từ 2 lần sảy thai trở lên được gọi là sảy thai liên tiếp (Recurrent pregnancy loss – RPL). Sảy thai liên tiếp có 2 loại: Khi người phụ nữ chưa có một thai kỳ nào trên 24 tuần (Nguyên phát), thai phụ đã có ít nhất một thai kỳ trên 24 tuần trước đó (Thứ phát).

Hình ảnh minh họa

Thông thường, khoảng 40-60% các trường hợp RPL là không rõ nguyên nhân, tuy nhiên, các nhà khoa học đã tìm ra các yếu tố nguy cơ có thể do vợ hoặc chồng hoặc cả 2 và bất thường nhiễm sắc thể là nguyên nhân chủ yếu.

Các loại bất thường nhiễm sắc thể:

– Bất thường nhiễm sắc thể phôi thai: hay gây sảy thai tự nhiên, đặc biệt là sảy thai sớm trong quý I của thai kỳ (khoảng 50%) và 1/3 trường hợp trong quý II.

– Bất thường nhiễm sắc thể vợ/chồng: khoảng 4% cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp có bất thường nhiễm sắc thể, trong khi tỷ lệ này ở cặp đôi bình thường chỉ là 0,2%.

– Bất thường nhiễm sắc thể giới tính

– Đa hình nhiễm sắc thể

Kỹ thuật phân tích nhiễm sắc thể:

Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể ở các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp không cao và không thể điều trị. Phân tích nhiễm sắc thể có vai trò quan trọng giúp xác định nguyên nhân sảy thai. Từ đó định hướng tiên lượng bệnh và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp ở các lần mang thai tiếp theo như: sàng lọc tiền làm tổ, điều trị nội khoa hoặc xin trứng/tinh trùng… Hiện nay, có nhiều kỹ thuật phân tích nhiễm sắc thể như: Karyotype test (hay xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ), FISH, aCGH, MLPA, QF-PCR…

– Karyotype test (hay xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ): Đây là phương pháp truyền thống được sử dụng phổ biến cho phép đánh giá toàn bộ số lượng và cấu trúc của tất cả 46 chiếc nhiễm sắc thể và có thể phát hiện được cả thể khảm mà các kĩ thuật FISH, aCGH khó phát hiện. Hạn chế của phương pháp là nuôi cấy dễ thất bại; mất nhiều thời gian (14-21 ngày).

– Kỹ thuật FISH: Có giới hạn là sử dụng các đầu dò (probes) cho những nhiễm sắc thể nhất định. Phương pháp có hạn chế là chi phí cao nếu sử dụng probes cho toàn bộ nhiễm sắc thể.

– Kỹ thuật aCGH: Có thể phát hiện được các bất thường NST không cân bằng với độ phân giải cao trong thời gian ngắn (5-7 ngày). Do vậy, aCGH là kĩ thuật tốt nhất, cho phép đánh giá tất cả NST khắc phục được nhược điểm của Karyotype test và FISH, tuy nhiên giá thành tương đối cao.

– Kỹ thuật NGS: Chưa được công bố rộng rãi nhưng hứa hẹn sẽ là phương pháp tốt trong tương lai.

Trung tâm Tư vấn Di truyền và Sàng lọc ung thư – Bệnh viện TWQĐ 108