Những điều cần biết về bệnh lý lồi ngực bẩm sinh – ngực ức gà

Lồi ngực bẩm sinh (pectus carinatum) là một dạng dị dạng bẩm sinh thành ngực phía trước, biểu hiện bởi sự lồi ra trông thấy được bằng mắt thường của xương ức hoặc khung xương sườn.

Lồi ngực là một trong những bất thường bẩm sinh thường gặp của thành ngực phía trước thường gặp, đứng thứ 2 sau lõm ngực nhưng ngược với lõm ngực, lồng ngực không lõm vào trong mà lồi ra ngoài. Bệnh còn được gọi là ngực gà, hay ngực chim bồ câu (pigeon breast). Lồi ngực thường không ảnh hưởng đến tim và phổi tuy nhiên do hình dáng lồi phía trước thường kéo hẹp 2 bên khung sườn, làm lồng ngực cứng và hạn chế di động hơn, từ đó làm chức năng hô hấp ít nhiều bị ảnh hưởng. Lồi ngực bẩm sinh thường không được xác định ngay sau khi sinh, mà thường được phát hiện vào tuổi dậy thì khi quá trình tăng trưởng của cơ thể diễn ra nhanh chóng. Bệnh có thể nhận thấy từ khi 10 tuổi, đạt đỉnh khi 16 và 18 tuổi lần lượt ở nữ và nam.

Người có dị dạng này thường có sức khoẻ nói chung kém hơn và khả năng chịu đựng, chống đỡ với bệnh tật cũng kém hơn, đặc biệt là đối với các bệnh đường hô hấp, biểu hiện nghiêm trọng có thể bao gồm khó thở, thở gấp và giảm khả năng gắng sức khi vận động. Mặc dù không trực tiếp chèn ép tim phổi gây nguy hiểm, nhưng nó lại hạn chế, cản trở hoạt động của tim và phổi do cấu tạo lồng ngực hẹp – lồi ra trước. Mặt khác, với những người bị lồi ngực nặng gây ảnh hưởng tới thẩm mỹ, gây ra các tác động lên tâm lý như mặc cảm, tự ti về bản thân. Đây cũng là nguyên nhân thường gặp nhất khiến bệnh nhân đi khám và mong muốn điều trị.

NGUYÊN NHÂN

Theo các nghiên cứu, hiện nay vẫn chưa có bằng chứng cụ thể về căn nguyên gây ra bệnh này. Mặc dù chưa có bằng chứng sinh học phân tử cụ thể thế nhưng yếu tố di truyền được cho là nguyên nhân hàng đầu dẫn tới bệnh lý này. Người ta nhận thấy rằng, có đến 25% bệnh nhân lồi ngực có người thân trong gia đình có các bất thường lồng ngực khác như lồi hoặc lõm ngực. Lồi ngực thường là dị dạng tồn tại đơn độc, nhưng cũng có nhiều hội chứng di truyền có liên quan đến dị dạng này như: Hội chứng Marfan, Turner, Noonan, vẹo cột sống,… Các dị tật tim bẩm sinh như hẹp, hở, sa van 2 lá, 3 lá cũng được báo cáo xuất hiện ở bệnh nhân lồi ngực bẩm sinh.

Bệnh thường gặp ở độ tuổi thanh thiếu niên, trong đa số trường hợp, thường bắt đầu phát hiện ở khoảng 10 tuổi và đạt đỉnh ở độ tuổi 16-18. Tỷ lệ mắc dị dạng lồi ngực bẩm sinh thay đổi khác nhau theo các báo cáo trên thế giới, tuy nhiên, tỷ lệ này rơi vào khoảng 0,6-0,97/1000 thanh thiếu niên, chiếm khoảng 0,06% tổng dân số, ít hơn khoảng 7 lần so với dị dạng lõm ngực bẩm sinh. Theo ước tính, tỷ lệ nam giới mắc lồi ngực bẩm sinh gấp 3-4 lần nữ giới.

CHẨN ĐOÁN VÀ PHÂN LOẠI

Chẩn đoán chủ yếu dựa vào thăm khám lâm sàng đánh giá trực tiếp hình thái lồng ngực bệnh nhân, phát hiện sớm các triệu chứng hô hấp ở trẻ cũng như các ảnh hưởng thẩm mỹ và tâm sinh lý do bệnh gây nên. Chụp cắt lớp vi tính ngực có vai trò khẳng định thêm chẩn đoán với sự biến đổi của chỉ số haller trên phim chụp, thường thấp hơn 2,2.

Phân loại bệnh cũng chủ yếu dựa vào hình thái lồng ngực qua thăm khám của bác sĩ lâm sàng. Bệnh chia làm 3 loại chính:

Lồi ngực điển hình: Lồi vùng thấp và cân đối, là hình thái hay gặp nhất

Trung tâm Phẫu thuật Tim mạch và Lồng ngực, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức