Hướng dẫn cách đọc lết quả xét nghiệm NIPT chính xác

Xét nghiệm NIPT là một phương pháp sàng lọc trước sinh hiệu quả, không gây đau, không gây nguy hiểm cho người mẹ và thai nhi. Đây cũng là phương pháp được đánh giá cao bởi độ chính xác. Vậy cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT có khó không?

1. Những điều cần biết trước khi làm xét nghiệm NIPT 

1.1. Nền tảng cơ sở khoa học của xét nghiệm 

Xét nghiệm NIPT thực chất chính là kỹ thuật phân tích ADN của thai nhi tồn tại trong máu của người mẹ. Thường thì khi mang thai, máu của mẹ sẽ bắt đầu xuất hiện ADN tự do của thai nhi (chiếm khoảng 10% ADN trong máu).

Thông qua quá trình phân tích, bác sĩ có thể tách ADN của thai nhi trong máu người mẹ để tiến hành phân tích sự bất thường của các nhiễm sắc thể. Quá đó, bác sĩ sẽ phần nào dự đoán được những dị tật mà thai nhi có khả năng gặp phải.

Kỹ thuật xét nghiệm NIPT là phương pháp hiệu quả hỗ trợ phát hiện sớm nhiều hội chứng liên quan đến sự bất thường lệch bội nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Patau, Edwards,…

1.2. Xét nghiệm NIPT sàng lọc được những bệnh lý nào?

NIPT là loại hình xét nghiệm giúp sàng lọc trước sinh, cho kết quả chính xác cao. NIPT giúp xác định nguy cơ cao về bất thường các nhiễm sắc thể như:

• Bất thường về số lượng NST gây ra những hội chứng phổ biến như hội chứng Down, Edward, Patau.
• Bất thường NST giới tính gây ra những hội chứng như Klinefelter, Turner, siêu nữ, Jacob,…
• Bất thường số lượng tất cả các NST còn lại.
• 86 đột biến vì mất/lặp đoạn giúp sàng lọc một số hội chứng hiếm gặp như DiGeorge, Cri du chat, Angeiman,…

Theo Quyết định số 1807 ra ngày 21/4/2020, Bộ Y tế khuyến cáo xét nghiệm NIPT là một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh nên được thực hiện để sàng lọc các bất thường NST của thai nhi. Đây cũng là xét nghiệm được Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyến cáo là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai.

1.3. Phương pháp xét nghiệm NIPT không gây nguy hiểm cho người mẹ và thai nhi

Mẫu bệnh phẩm sử dụng trong phân tích xét nghiệm NIPT là máu lấy trực tiếp từ người mẹ, không ảnh hưởng đến thai nhi. Hơn nữa, nếu so với kỹ thuật chọc ối hay sinh thiết, NIPT chắc chắn an toàn hơn và không xâm lấn.

1.4. Đôi khi vẫn xuất hiện tình trạng dương tính giả

Thực tế, tình trạng dương tính giả khi làm xét nghiệm NIPT là vẫn có nhưng tỷ lệ rất thấp. Sai lệch trong kết quả xuất hiện ở người mẹ bị mắc bệnh mạn tính, mang thai đôi nhưng 1 thai bị chết lưu,..

Trong một vài trường hợp, xét nghiệm NIPT vẫn có thể sai lệch 

Vậy nên, nếu phát hiện bất thường trong các nhiễm sắc thể sau khi thực hiện kỹ thuật phân tích NIPT, bác sĩ sẽ chỉ định cho thai phụ làm thêm sinh thiết gai rau, chọc ối nhằm khẳng định lại kết quả lần nữa.

2. Cách đọc xét nghiệm NIPT 

Sau khoảng 2 đến 4 ngày (thường không tính thứ Bảy, Chủ nhật), chị em có thể nhận kết quả xét nghiệm. Khi nhận phiếu kết quả, thai phụ hãy trao đổi kỹ với bác sĩ. Trường hợp có bất thường, mẹ nên bình tĩnh đón nhận và tham khảo thêm tư vấn của bác sĩ. Cụ thể hơn:

• Nếu kết quả không có gì bất thường: Trong phiếu kết quả sẽ thể hiện không phát hiện lệch bội của nhiễm sắc thể số 13, 18 và 21. Đồng thời, nhiễm sắc thể giới tính cùng các nhiễm sắc thể khác không có dấu hiệu bất thường. Ngoài ra, kết quả phân tích cho thấy không xuất hiện hiện tượng vi mất đoạn.
• Kết quả cho thấy dấu hiệu bất thường: Trong phiếu trả kết quả sẽ đề cập rằng có phát hiện nguy cơ cao về bất thường các nhiễm sắc thể được sàng lọc.
• Các trường hợp khác: Nếu phát hiện bất thường hiếm gặp, bác sĩ cần trao đổi kỹ hơn với thai phụ. Lúc này, thai phụ sẽ nhận kết quả trực tiếp từ bác sĩ để được tư vấn chi tiết hơn.

Thai phụ nên tham khảo hướng dẫn cách đọc kết quả xét nghiệm NIPT từ bác sĩ 

3. Một số câu hỏi thường gặp về xét nghiệm NIPT 

3.1. Ai nên thực hiện xét nghiệm NIPT?

Tất cả các thai phụ đều nên được sàng lọc NIPT để loại trừ nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, nột số thai phụ có nguy cơ cao đặc biệt nên thực hiện xét nghiệm NIPT đó là:

• Phụ nữ mang thai khi đã ở tuổi trên 35.
• Phụ nữ mang thai bị thai đa ối.
• Thai phụ từng bị sảy thai, thai chết lưu không rõ nguyên nhân.
• Người tiền sử có con mắc các hội chứng Down, Edward, Patau,…
• Thai phụ bị mắc những bệnh lý như quai bị, cúm, Rubella,… trong thai kỳ (nhất là trong 3 tháng đầu).
• Phụ nữ mang thai dùng kháng sinh hoặc các loại thuốc nằm trong nhóm chống chỉ định.

3.2. Quy trình xét nghiệm NIPT diễn ra như thế nào?

Quy trình làm xét nghiệm sàng lọc NIPT thường được triển khai theo 4 bước cơ bản. Cụ thể:

• Bước 1: Thai phụ được lấy máu để đem đi phân tích (mỗi lần lấy khoảng 7ml đến 10ml máu).
• Bước 2: Dưới sự hỗ trợ của máy móc chuyên dụng, kỹ thuật viên sẽ tiến hành tách ADN của thai nhi trong máu của người mẹ (mẫu máu vừa lấy).
• Bước 3: Kỹ thuật viên bắt đầu phân tích ADN vừa được tách, hệ thống máy xét nghiệm sẽ cho ra các kết quả tin sinh, các kết quả này sẽ được phân tích thành thông tin cụ thể của từng nhiễm sắc thể.
• Bước 4: Trả kết quả và bác sĩ đưa ra kết luận cụ thể, tư vấn biện pháp can thiệp kịp thời cho thai phụ (nếu phát hiện bất thường).

Xét nghiệm NIPT được khuyến cáo thực hiện ở tuần thứ 9 của thai kỳ. Tỷ lệ chính xác lên đến hơn 99.98%. Do đó, nếu nằm trong nhóm nguy cơ đã được liệt kê ở trên, chị em nên đăng ký làm xét nghiệm.

3.3. Giá xét nghiệm NIPT có đắt không?

Giá thành xét nghiệm NIPT phụ thuộc theo gói dịch vụ khách hàng lựa chọn. Tùy theo yêu cầu xác định các dạng dị tật thai nhi gặp phải, mức giá áp dụng cho từng gói xét nghiệm sẽ thay đổi đôi chút.

Để biết chính xác giá, bạn nên liên hệ trực tiếp với cơ sở y tế hỗ trợ làm xét nghiệm.

Theo Bệnh viện đa khoa Medlatec